Detalles de la búsqueda
1.
Progression of Clinical and Eye Movement Markers in Preataxic Carriers of Machado-Joseph Disease.
Mov Disord
; 38(1): 26-34, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36129443
2.
Diagnostic Delay of Hereditary Ataxias in Brazil: the Case of Machado-Joseph Disease.
Cerebellum
; 22(3): 348-354, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35426040
3.
An Exploratory Survey on the Care for Ataxic Patients in the American Continents and the Caribbean.
Cerebellum
; 22(4): 708-718, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35796998
4.
Novel Machado-Joseph disease-modifying genes and pathways identified by whole-exome sequencing.
Neurobiol Dis
; 162: 105578, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34871736
5.
The progression rate of spinocerebellar ataxia type 3 varies with disease stage.
J Transl Med
; 20(1): 226, 2022 05 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35568848
6.
Quality of Life since Pre-Ataxic Phases of Spinocerebellar Ataxia Type 3/Machado-Joseph Disease.
Cerebellum
; 21(2): 297-305, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34231179
7.
Spinocerebellar ataxia type 2 from an evolutionary perspective: Systematic review and meta-analysis.
Clin Genet
; 100(3): 258-267, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33960424
8.
Selective forces acting on spinocerebellar ataxia type 3/Machado-Joseph disease recurrency: A systematic review and meta-analysis.
Clin Genet
; 99(3): 347-358, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33219521
9.
Pre-ataxic Changes of Clinical Scales and Eye Movement in Machado-Joseph Disease: BIGPRO Study.
Mov Disord
; 36(4): 985-994, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33438269
10.
Founder Effects of Spinocerebellar Ataxias in the American Continents and the Caribbean.
Cerebellum
; 19(3): 446-458, 2020 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32086717
11.
Correction to: Genetic Analysis of Hereditary Ataxias in Peru Identifies SCA10 Families with Incomplete Penetrance.
Cerebellum
; 19(2): 216, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31940124
12.
Genetic Analysis of Hereditary Ataxias in Peru Identifies SCA10 Families with Incomplete Penetrance.
Cerebellum
; 19(2): 208-215, 2020 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31900855
13.
Genetic risk factors for modulation of age at onset in Machado-Joseph disease/spinocerebellar ataxia type 3: a systematic review and meta-analysis.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 90(2): 203-210, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30337442
14.
Friedreich Ataxia: Diagnostic Yield and Minimal Frequency in South Brazil.
Cerebellum
; 18(1): 147-151, 2019 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29938355
15.
Frequency and Genetic Profile of Compound Heterozygous Friedreich's Ataxia Patients-the Brazilian Experience.
Cerebellum
; 18(6): 1143-1146, 2019 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31243663
16.
Selective Forces Related to Spinocerebellar Ataxia Type 2.
Cerebellum
; 18(2): 188-194, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30219976
17.
Correction to: Selective Forces Related to Spinocerebellar Ataxia Type 2.
Cerebellum
; 18(2): 195, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30450503
18.
State biomarkers for Machado Joseph disease: Validation, feasibility and responsiveness to change.
Genet Mol Biol
; 42(1 suppl 1): 238-251, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31188927
19.
Information and Diagnosis Networks - tools to improve diagnosis and treatment for patients with rare genetic diseases.
Genet Mol Biol
; 42(1 suppl 1): 155-164, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31188934
20.
Population medical genetics: translating science to the community.
Genet Mol Biol
; 42(1 suppl 1): 312-320, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30985854